La journée des maladies rares se tient habituellement chaque dernier jour du mois de février. Cette année 2025 a été marquée par une très grande discrétion des autorités sanitaires et particulièrement de « Maladies Rares Occitanie ».
Aidez-nous à faire connaître cette affection auto-immune; potentiellement mortelle. Ce site est pour les professionnels, certes. Le visitent-ils ?
1 - Définition de la maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 %, selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. (source Wikipedia). Selon le Ministère de la Santé (France), nous citons :
« Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe. ».
Selon la même source :
« Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. »
2 - Portail ORPHANET
Nous renvoyons notre lecteur Internaute vers le site ORPHANET de l'INSERM.
3 - Controverse
En lisant le site du Ministère de la Santé et le site Orphanet, nous avons le sentiment que tout a été dit sur les maladies rares. Il n'y a plus rien à ajouter ? Nous ajoutons que le syndrome de Guillain-Barré fait partie des 20% qui ne sont pas d'origine génétique parmi les 7.000 maladies recensées en France. Si l'enjeu est majeur du point de vue de la santé publique, la mise en œuvre ne suit pas. Il y a une crise de la Santé publique en France.
- Détails
- Écrit par : Raymond GIMILO
- Catégorie : santé publique
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