Mycoplasma pneumoniae est une bactérie pathogène, le seul mycoplasme dont la pathogénicité pour l'homme soit bien établie.
Le germe se trouve essentiellement dans les voies respiratoires, où il peut provoquer une véritable pneumonie avec hépatisation : entre 30 et 50 % des pneumonies primaires atypiques, les autres étant dues aux adénovirus et aux rickettsies. Il est apparu dans les expériences sur volontaires et lors d'enquêtes épidémiologiques que seule une minorité d'individus développe des lésions pulmonaires (3 à 15 %).
Dans la majorité des cas, l'infection est bénigne et se manifeste par un épisode de bronchite aiguë ou de pharyngite, parfois de myringite (otite). Des formes plus aigües ont été rapportées, principalement des bronchiolites aiguës hypoxémiantes et des syndromes de détresse respiratoire aiguë.
La maladie touche de préférence les adolescents et les jeunes adultes. L'incubation est longue (jusqu'à 3 semaines) et le portage pharyngé peut se prolonger pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois chez le convalescent.